家系全外显子（先证者、父母）3人全外、家系分析，提高遗传性疾病诊断率。
人类全部基因的外显子区域捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析，快速、有效鉴定人类疾病遗传变异，测序范围全面，极大降低基因漏检率。
检测23对染色体非整倍体和100K以上缺失与重复、>10%的嵌合体，对不明原因的智力障碍、发育迟缓、先天性异常或有自闭症谱系的患儿进行遗传学评估。
全外显子测序（WES）、线粒体全基因检测、染色体拷贝数变异检测（CNV-Seq），筛查、诊断各类遗传性疾病。
全外显子测序（WES）全面检测，结果针对存在异常的系统针对性分析，最多可选择2个系统进行分析，包含神经、不孕不育、内分泌、免疫遗传代谢病、血液病、眼病等。
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